PCR實(shí)驗(yàn)室確切的中文名應(yīng)該是“臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室”。

臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室主要就是利用該項(xiàng)技術(shù)來(lái)達(dá)到檢驗(yàn)的目的。今天，我們不解釋PCR的原理，只要知道PCR就是通過(guò)檢測(cè)遺傳物質(zhì)DNA（或RNA）就足夠了，并且這種方法的特點(diǎn)有：

1、靈敏度高；
2、特異性好；
3、簡(jiǎn)單快速。
該項(xiàng)技術(shù)從誕生發(fā)展到現(xiàn)在也就幾十年時(shí)間，但因?yàn)槠鋬?yōu)秀的特點(diǎn)，臨床應(yīng)用也越來(lái)越廣，從病原體的核酸定量檢測(cè)、基因分型，擴(kuò)展到腫瘤基因突變、融合基因檢測(cè)等，PCR技術(shù)因?yàn)槠潇`敏度比較高，隨之而來(lái)的污染問(wèn)題也是很嚴(yán)重的，所以PCR實(shí)驗(yàn)室最重要的工作就是防污染，這其中就包括規(guī)范化實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)、質(zhì)量管理體系的建立等等。

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每個(gè)基因都是相互獨(dú)立的個(gè)體，按理說(shuō)是不應(yīng)該走得太近的，但是當(dāng)某兩個(gè)基因走得很近，黏在一起的時(shí)候，就會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題。比如相互融合的基因會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞分裂加快，這就會(huì)導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。

有確切的研究證實(shí)會(huì)導(dǎo)致腫瘤的融合基因有：

1.人類 ROS1 基因融合檢測(cè)

當(dāng) ROS1 基因與SLC34A2、 CD74、 EZR 等基因發(fā)生融合重排后， ROS1蛋白C端酪氨酸激酶區(qū)域會(huì)持續(xù)激活，持續(xù)作用于RAS-MAPK/ERK、 PI3K/AKT/mTOR、 JAK/STAT3 等下游信號(hào)傳導(dǎo)通路， 進(jìn)而導(dǎo)致細(xì)胞癌化。

2.白血病相關(guān)融合基因檢測(cè)

白血病是我國(guó)十大高發(fā)惡性腫瘤之一，近年臨床研究表明，大部分白血病和淋巴瘤存在某些染色體畸變，如異位、缺失、插入等，染色體異位畸變時(shí)大部分情況下形成特定的融合基因，通過(guò)對(duì)這些特定融合基因的檢測(cè)，可以進(jìn)行輔助診斷、治療方案的確定以及療效的監(jiān)測(cè)、預(yù)后判斷等，常用的融合基因檢測(cè)項(xiàng)目有：BCR-ABL、PML-RARa等。

3.人類 EML4-ALK 融合基因檢測(cè)

間變性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphoma kinase， ALK）基因和棘皮動(dòng)物微管相關(guān)蛋白樣4（echinodermmicro tubule associated proteinlike 4， EML4）的融合基因是非小細(xì)胞肺癌中最新發(fā)現(xiàn)的分子靶標(biāo)之一，被激活的 EML4-ALK 融合基因具有生物學(xué)活性，通過(guò)下游底物分子的激活、傳遞，各轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑的相互交叉、重合，形成了一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)，影響細(xì)胞增殖、分化和凋亡。根據(jù)這些證據(jù)可以將融合基因定義為肺癌的一種驅(qū)動(dòng)性致癌基因。