PCR實(shí)驗(yàn)室確切的中文名應(yīng)該是“臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室”。
臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室主要就是利用該項(xiàng)技術(shù)來(lái)達(dá)到檢驗(yàn)的目的。今天，我們不解釋PCR的原理，只要知道PCR就是通過(guò)檢測(cè)遺傳物質(zhì)DNA（或RNA）就足夠了，并且這種方法的
特點(diǎn)有：
1、靈敏度高；
2、特異性好；
3、簡(jiǎn)單快速。
該項(xiàng)技術(shù)從誕生發(fā)展到現(xiàn)在也就幾十年時(shí)間，但因?yàn)槠鋬?yōu)秀的特點(diǎn)，臨床應(yīng)用也越來(lái)越廣，從病原體的核酸定量檢測(cè)、基因分型，擴(kuò)展到腫瘤基因突變、融合基因檢測(cè)等，PCR技術(shù)因?yàn)槠潇`敏度比較高，隨之而來(lái)的污染問(wèn)題也是很?chē)?yán)重的，所以PCR實(shí)驗(yàn)室最重要的工作就是防污染，這其中就包括規(guī)范化實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)、質(zhì)量管理體系的建立等等。
基因多態(tài)性通俗來(lái)說(shuō)就是，人類(lèi)的基因絕大部分都是相同，造成你我不一樣的原因就是基因多態(tài)性導(dǎo)致的，比如某個(gè)基因的某個(gè)堿基，一般人都是A，但是天賦異稟的人是T。
人基因多態(tài)性（SNP位點(diǎn)）常見(jiàn)檢測(cè)項(xiàng)目
1. HLA-B*5801基因多態(tài)性檢測(cè)
別嘌呤醇是治療痛風(fēng)的一線藥物，是目前唯一的黃嘌呤氧化酶抑制劑。該藥可引起嚴(yán)重的副作用，包括Stevens-John綜合癥（SJS）及中毒性表皮壞死癥（TEN）。研究表明HLA-B*5801等位基因與別嘌呤醇引發(fā)的嚴(yán)重副反應(yīng)呈很強(qiáng)的相關(guān)性，尤其在漢族人群中高達(dá)100%，幾乎所有副反應(yīng)的患者都是HLA-B*5801的攜帶者，而別嘌呤醇耐受者中只有15%左右的HLA-B*5801攜帶者。通過(guò)檢測(cè)HLA-B*5801等位基因可以預(yù)防別嘌呤醇引發(fā)的SJS和TEN。
2. 人類(lèi) ALDH2 基因多態(tài)性檢測(cè)
ALDH2 基因是一個(gè)可以影響酒精以及硝酸甘油代謝的基因，突變型基因ALDH2*2導(dǎo)致乙醛脫氫酶活力的嚴(yán)重缺失。在飲酒人群中， 攜帶該基因型的人解酒能力差、喝酒容易臉紅，更容易發(fā)生酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌癥等疾病。
ALDH2*2 突變?nèi)巳夯几伟?、食道癌、口腔癌的概率分別是 ALDH2*1 野生人群的 3 倍、 12.95 倍、 11.72 倍以上。硝酸甘油（GTN）是治療心絞痛的經(jīng)典藥物，但該藥的臨床有效性常因人而異，部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地緩解心絞痛，使心肌嚴(yán)重缺血加重。
3. 人MTHFR基因多態(tài)性檢測(cè)
人MTHFR基因第677密碼子由C突變成T可導(dǎo)致其編碼的亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR酶）的活性降低，引起葉酸代謝障礙，造成葉酸水平降低、同型半胱氨酸升高及DNA甲基化，從而造成一系列的病理改變，引發(fā)多種疾病。
于佳梅等對(duì)中國(guó)5個(gè)民族MTHFR基因多態(tài)性進(jìn)行了研究，結(jié)果顯示，漢族人677T等位基因頻率為40%，達(dá)斡爾族人為45%，認(rèn)為亞洲人MTHFR基因677C→T突變頻率偏高。通過(guò)檢測(cè)人MTHFR c.677 位點(diǎn)基因突變情況可以指導(dǎo)同型半胱氨酸升高患者葉酸治療的用藥。
4. 人ADRB1基因多態(tài)性
人β1腎上腺素受體的編碼基因ADRB1具有遺傳多態(tài)性，常見(jiàn)多態(tài)性類(lèi)型為c.1165位點(diǎn)(G/C)核苷酸多態(tài)性，其會(huì)導(dǎo)致β1腎上腺素受體氨基酸出現(xiàn)Gly389Arg多態(tài)性。臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，β1腎上腺素受體阻斷藥美托洛爾降低患者心率的效果與β1腎上腺素受體Gly389Arg多態(tài)性有關(guān)，可根據(jù)患者的基因型調(diào)整相應(yīng)的給藥劑量，以提高療效，降低不良反應(yīng)。
研究發(fā)現(xiàn)， ALDH2*1 基因型的患者硝酸甘油治療心絞痛的療效明顯優(yōu)于 ALDH2*2 患者， ALDH2*2 突變型的患者使用無(wú)效率達(dá)到 42.4%，大約為 ALDH2 野生型的 3 倍。因此，存在突變型 ALDH2*2 的患者硝酸甘油用藥劑量及用藥頻率應(yīng)相應(yīng)增加，延長(zhǎng)用藥周期。
